Kas yra Willebrando liga?

Von Willebrando liga (sutrumpintai vadinama vWL) yra paveldimas kraujo krešėjimo sutrikimas. Ja serga apie 1 proc. pasaulio žmonių, bet kadangi daugeliui žmonių simptomai būna labai lengvi, tik nedidelis žmonių skaičius žino sergantys šia liga. Tyrimais nustatyta, kad 9 iš 10 vWL sergančių žmonių ši liga yra nediagnozuota. Iki pat 1926-ųjų, kai suomių mokslininkas Erikas von Willebrandas aprašė šią ligą, buvo manoma, kad kraujo krešėjimo sutrikimu – hemofilija – gali sirgti tik vyrai. Deja, von Willebrando liga skiriasi nuo hemofilijos tuo, kad ja gali sirgti ir vyrai, ir moterys.

Sergančiųjų von Willebrando liga kraujo plazmoje trūksta kraujo krešėjimo faktoriaus, vadinamo von Willebrando faktoriumi (sutrumpintai vWF), todėl net mažos traumos, pvz., danties rovimas, gali sukelti gausų nesustabdomą kraujavimą. Kol kas tik nedidelė šia liga sergančių žmonių dalis apie ją žino, nes sunkūs ligos simptomai pasireiškia retai, dar rečiau sergantiesiems reikalingas nuolatinis gydymas. Von Willebrando liga yra dažniausiai paveldimas sutrikimas, lemiantis padidėjusį kraujavimą. Ją per genus gali perduoti bet kuris iš tėvų savo bet kurios lyties vaikui. Kartais visa šeima gali turėti kraujavimo problemų, bet vWL simptomai tokioje šeimoje gali labai skirtis. Kartais vWL atsiranda dėl savaiminio vWL geno pakitimo dar prieš kūdikio gimimą.

 

Von Willebrando ligos tipai

Yra trys pagrindiniai vWL tipai. Kiekvieno ligos tipo sutrikimai gali būti lengvi, vidutinio sunkumo arba sunkūs. Priklausomai nuo to, kuri vWF aktyvumo dalis yra sutrikusi, kiekvieno ligos tipo kraujavimo simptomai gali labai skirtis. Svarbu žinoti, kokio tipo vWL serga žmogus, nes kiekvieno tipo liga gydoma skirtingai.

VWL 1 tipas yra dažniausias. Žmonėms, sergantiems 1 tipo vWL, vWF koncentracija yra mažesnė nei normali. Simptomai dažniausiai būna labai lengvi. Tačiau kai kuriems sergantiesiems 1 tipo vWL gali pasireikšti gausus kraujavimas.

Sergantiesiems 2 tipo VWL nustatomas vWF struktūros defektas. Todėl vWF baltymas netinkamai veikia ir lemia mažesnį nei normalų vWF aktyvumą. 2 tipo vWL defektai yra skirtingi. Simptomai dažniausiai vidutinio sunkumo.

VWL 3 tipas paprastai yra sunkiausia ligos forma. Žmonės, kurie serga 3 tipo vWL, visai neturi vWF arba turi jo labai mažai. Simptomai būna sunkesni. Tokiems ligoniams gali pasireikšti kraujavimas į raumenis ar sąnarius kartais net be jokio sužeidimo.

1 ir 2 tipo vWL dažniausiai yra paveldimi vadinamuoju „dominantiniu“ būdu. Tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų serga vWL, šio geno perdavimo tikimybė savo vaikui yra 1 iš 2 (50 proc.).

3 tipo vWL dažniausiai paveldimas „recesyviniu“ būdu. Šis tipas diagnozuojamas, kai vaikas geną paveldi iš abiejų tėvų. Ir net jei tėvams ligos simptomai yra lengvi arba jų visai nėra, jų vaikas gali sirgti sunkiai.


Dažniausiai užduodami klausimai